每年6月28日是新生儿筛查日。近年来，基因检测技术飞速发展，新生儿基因筛查也越来越引起大众关注。琳琅满目的基因筛查项目怎么选？费用并不算低，动辄就要几百上千元的新生儿基因筛查到底有多大用？真的能帮助家长早期发现孩子潜在疾病吗？
针对相关问题，上游新闻记者采访了陆军军医大学西南医院妇产科产前诊断中心主任戴礼猛。
哪些疾病可早期筛查
戴礼猛介绍，得益于高通量测序技术普及，新生儿基因筛查在近几年飞速发展，如今，仅需采集少量血液样本，就能快速检测出苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等先天代谢缺陷病及其他遗传疾病，筛查项目甚至可覆盖上百种疾病类型。
“这些疾病在新生儿期大多悄无声息，一旦错过早期诊断，可能给患儿带来智力发育迟缓、生长障碍等严重后果。”戴主任介绍，以苯丙酮尿症为例，患儿因缺乏代谢苯丙氨酸的关键酶，若未及时干预，苯丙氨酸在体内不断积累，将对神经系统造成不可逆损伤。而基因筛查能在症状出现前精准识别，通过特殊饮食治疗，便可有效避免悲剧发生。
高血压、糖尿病等复杂疾病不能过度相信基因筛查结果
展开剩余45%有机构声称基因筛查项目能预测孩子未来患高血压、糖尿病的风险，甚至检测所谓“天赋基因”，真的那么神奇吗？
戴礼猛提醒，这类预测多基于概率推断，准确性存疑。高血压、糖尿病等复杂疾病发生与多因素相关，除遗传因素外，还和环境、生活方式等密切相关，过度依赖筛查结果，只会徒增家长焦虑。此外，基因筛查本身存在医学认知局限性，有时即便检测出致病突变，也不意味着孩子一定会患病，因为遗传病的发生还受疾病外显率和表现度影响，这使得基因筛查结果解读专业性极强。
面对五花八门的新生儿基因筛查，家长需保持理性。国家规定的必筛项目经过大量临床验证，对新生儿健康影响重大且干预效果显著，是筛查的基础项目。对于非必筛项目，建议在专业医生评估后，结合家族病史、经济状况等因素慎重选择。若筛查结果出现异常，家长不必惊慌，可及时前往专业机构，向遗传咨询师寻求帮助，通过进一步检查确诊，并制定科学干预方案。
上游新闻记者 石亨
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